2. Fall: Myelodysplastisches Syndrom mit isoliertem 5q- Defekt

Abb. 1: Übersicht, nicht sehr zellreich

Abb. 2: Einzelne Megakaryozyten in der Übersicht

Abb. 3: Thrombozytenhaufen, passend zum hohen Thrombozytenwert von 433000 µ/l

Abb 4: Mikromegakaryozyt in der Übersicht

Abb 5: Ein solcher mononukleärer Mikromegakaryozyt ("Spiegeleiform") muss an die Diagnose 5q- Syndrom denken lassen, allerdings nur dann, wenn der Blastenanteil unter 5% im Knochenmark liegt (nach WHO-Klassifikation), sonst wäre das eine "refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss" (RAEB I mit 5-9% oder RAEB II mit 10-19% Blasten im Knochenmark).

Abb. 6: Die Zellen haben relativ kreisrunde Kerne; im Vergleich zu dem klassischen Megakaryozyten ein knappes Zytoplasma.
Es stellt sich die Frage, welche Zelllinien noch von Dysplasien betroffen sein dürfen, damit man von einem klassischen 5q- Syndrom sprechen darf. Die WHO geht in ihrer Definition davon aus, dass vor allem die Erythropoese Dysplasien aufweist (bei 5q als einziger Chromosomenaberration, also nicht im Rahmen eines komplex aberrranten Karyotyps).

Abb. 7: Weisen die anderen Zellreihen in diesem Fall ausgeprägte Dysplasien auf? Hier zu sehen ein Pseudopelger-artiger Kern eines Granulozyten, dieser ist kaum granuliert.

Abb. 8: Diese beiden Granulozyten zeigen auch keine intakte Ausreifungsfähigkeit. Neben den Dysplasien in der Megakaryopoese (Verdachtsdiagnose 5q- Syndrom) weist also auch die Granulopoese Dysplasien auf.

Abb. 9: Dysgranulopoetische Veränderungen in den Granulozyten - weniger in der Erythropoese, die hier kaum vertreten ist -, bei normal dargestellten Thrombozyten und peripherem Leukozytenwert von 5600 µ/l. In der WHO-Definition zum 5q- Syndrom steht "mostly Dyserythropoesis" und nicht "only"; somit ist dieser Befund noch mit einem 5q- Syndrom vereinbar.

Abb. 10: Ein mononukleärer Mikromegakaryozyt. Die auf diesem Bild zu sehenden Zellveränderungen zusammen mit der Klinik (makrozytäre Anämie, Thrombozytose, leichtgradige Leukopenie) führen schnell zur Verdachtsdiagnose 5q- Syndrom; man darf sich von der Morphologie her aber nicht zu sicher sein (siehe Abb. 7-9 und die Beurteilung oben).