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2. Fall: Myelodysplastisches Syndrom mit isoliertem 5q- Defekt

Autor: T. Haferlach | Bild-/Ton-Vortrag siehe hier
Institution/en: MLL Münchner Leukämielabor GmbH, München
Serie zuletzt geändert am: 28.11.2006
Quellenangabe: Deutsches MDS-Forum - Dresden 2006


Bemerkung: Patientin, Alter über 80 Jahre, Hb-Wert 8,3 g/dl, Leukozyten 5600 µ/l, Thrombozyten 433000 µ/l; V.a. myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung/Beurteilung der Bildserie: Man kann sich von der morphologischen Einschätzung eines 5- Syndroms in zweifacher Hinsicht irren: Besteht ein morphologischer Verdacht nur aufgrund solcher Megakaryozyten, wie unten zu sehen, ist das in ca. 60% genetisch zutreffend, ca. 15% sind aber genetisch kein 5q- Syndrom. Andererseits denkt man in ca. 15% von der Morphologie her nicht an ein 5q- Syndrom, es ist aber genetisch eines, obwohl die Megakaryopoese morphologisch nicht klassisch verändert ist. Es ist in jedem Fall mittels FISH und klassischer Chromosomenanalyse eine Klärung herbeizuführen.

Differenzialdiagnosen: Da bei dieser Patientin zusätzlich 34% Ringsideroblasten vorlagen, käme die Einordnung als "refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten" (RARS) bzw. "refraktäre Zytopenie mit multilineärer Dysplasie und Ringsideroblasten" (RCMD-RS) in Frage. Die Vermehrung der Ringsideroblasten kann aber als Zeichen der Dysplasie der roten Reihe bei 5q- Syndrom gewertet werden.



Mikroskopische Objektivvergrößerung: X 10
Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb. 1: Übersicht, nicht sehr zellreich




Mikroskopische Objektivvergrößerung: X 10
Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb. 2: Einzelne Megakaryozyten in der Übersicht




Mikroskopische Objektivvergrößerung: X 10
Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb. 3: Thrombozytenhaufen, passend zum hohen Thrombozytenwert von 433000 µ/l




Mikroskopische Objektivvergrößerung: X 10
Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb 4: Mikromegakaryozyt in der Übersicht




Mikroskopische Objektivvergrößerung: X 63
Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb 5: Ein solcher mononukleärer Mikromegakaryozyt ("Spiegeleiform") muss an die Diagnose 5q- Syndrom denken lassen, allerdings nur dann, wenn der Blastenanteil unter 5% im Knochenmark liegt (nach WHO-Klassifikation), sonst wäre das eine "refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss" (RAEB I mit 5-9% oder RAEB II mit 10-19% Blasten im Knochenmark).




Mikroskopische Objektivvergrößerung: X 10
Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb. 6: Die Zellen haben relativ kreisrunde Kerne; im Vergleich zu dem klassischen Megakaryozyten ein knappes Zytoplasma.
Es stellt sich die Frage, welche Zelllinien noch von Dysplasien betroffen sein dürfen, damit man von einem klassischen 5q- Syndrom sprechen darf. Die WHO geht in ihrer Definition davon aus, dass vor allem die Erythropoese Dysplasien aufweist (bei 5q als einziger Chromosomenaberration, also nicht im Rahmen eines komplex aberrranten Karyotyps).




Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb. 7: Weisen die anderen Zellreihen in diesem Fall ausgeprägte Dysplasien auf? Hier zu sehen ein Pseudopelger-artiger Kern eines Granulozyten, dieser ist kaum granuliert.




Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb. 8: Diese beiden Granulozyten zeigen auch keine intakte Ausreifungsfähigkeit. Neben den Dysplasien in der Megakaryopoese (Verdachtsdiagnose 5q- Syndrom) weist also auch die Granulopoese Dysplasien auf.




Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb. 9: Dysgranulopoetische Veränderungen in den Granulozyten - weniger in der Erythropoese, die hier kaum vertreten ist -, bei normal dargestellten Thrombozyten und peripherem Leukozytenwert von 5600 µ/l. In der WHO-Definition zum 5q- Syndrom steht "mostly Dyserythropoesis" und nicht "only"; somit ist dieser Befund noch mit einem 5q- Syndrom vereinbar.




Entnahmeort: Knochenmark
Färbung: panoptisch

Abb. 10: Ein mononukleärer Mikromegakaryozyt. Die auf diesem Bild zu sehenden Zellveränderungen zusammen mit der Klinik (makrozytäre Anämie, Thrombozytose, leichtgradige Leukopenie) führen schnell zur Verdachtsdiagnose 5q- Syndrom; man darf sich von der Morphologie her aber nicht zu sicher sein (siehe Abb. 7-9 und die Beurteilung oben).





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