Deutsches MDS-Forum - Duisburg 2008
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MDS als Akronym: Ist Molekulare Diagnostik Sinnvoll?

Autor: Prof. Dr. Wolf-Karsten Hofmann, Campus Benjamin Franklin, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin
Quellenangabe: 2. Deutsches MDS-Forum - Duisburg 2008
Stand: 15.11.2008

Als 1982 die French-American-British (FAB) Klassifikation der myelodysplastischen Syndrome (MDS) etabliert wurde, war das die erste systematische Einteilung der bis dahin als "Präleukämie" oder "Refraktäre Anämie" bezeichneten Krankheitsgruppe, deren Hauptmerkmal eine schwere Störung der Hämatopoese ohne Anhalt für das Vorliegen einer chronischen oder akuten Leukämie ist. Die FAB-Klassifikation beruhte auf morphologischen Kriterien und konnte erstmals dazu beitragen, eine prognostische Einordnung des MDS vorzunehmen. Mögliche Behandlungsstrategien wurden über fast drei Jahrzehnte auf der Grundlage der FAB-Klassifikation erstellt. Mit der starken Beachtung der zytogenetischen Befunde von Knochenmarkzellen (etwa 50% der MDS-Patienten weisen chromosomale Aberrationen auf) konnte 1997 ein Scoring-System (International Prognostic Scoring System - IPSS) erarbeitet werden, welches eine klare Korrelation von verschiedenen MDS-Risiko-Gruppen mit dem Gesamtüberleben und der Häufigkeit der Leukämieentwicklung zeigte. Diese neue Klassifikation hatte entscheidenden Einfluss auf therapeutische Entscheidungen, die von der reinen supportiven Therapie bis hin zur Induktionsbehandlung reichen. Damit hatte sich die Chromosomenanalyse fest in das diagnostische Vorgehen bei MDS eingebracht. Moderne molekulargenetische Methoden (Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung, Genmutationsanalysen, genetisches Profiling mit Array-Methoden) haben zur Selektion von weiteren Subgruppen von MDS-Patienten geführt, die inzwischen teilweise nur auf Grund der nachgewiesenen molekularen Veränderung spezifisch behandelt werden (z. B. 5q- Syndrom mit Lenalidomide; 7q- Syndrom mit demethylierenden Substanzen). Darüber hinaus wurden neue bisher nicht definierte Krankheitsgruppen (z. B. RARS-T mit Nachweis der JAK2-V617F Mutation) beschrieben. Stimuliert durch diese Ergebnisse und vor dem Hintergrund der weiteren technischen Verbesserung der molekularen Diagnostik wird diese mit Sicherheit auch in Zukunft zur Diagnosestellung und Einschätzung der Prognose und damit letztendlich auch für die Therapieentscheidung beim MDS unabdingbar sein.



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